Sono circa due milioni i pazienti affetti da cosiddette malattie rare in Italia, dei quali il 70% sono bambini. Le malattie rare sono circa 8.000 e interessano il 6-8% della popolazione europea, ovvero dai 24 ai 36 milioni di persone. Da oggi è disponibile un nuovo strumento per famiglie e medici: è l’Annuario Orphanet 2011, un vero atlante del mondo delle malattie rare che raccoglie la parte più significativa delle informazioni contenute nel database Orphanet, il più importante database a livello mondiale dedicato a queste patologie. Il volume è stato presentato oggi al ministero della Salute, in occasione del X anniversario del progetto Orphanet-Italia, la cui sede è presso l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. La rete Orphanet è un progetto nato in Francia nel 1997 ed al quale lavorano 12.000 tra specialisti e ricercatori; vi aderiscono 38 paesi, tra cui anche l’Italia, che, per quantità di dati gestiti, è al secondo posto dopo la Francia. Al centro delle attività di Orphanet è il portale www.orphanet.it, tradotto in cinque lingue, che offre una enciclopedia con l’elenco delle malattie e dei cosiddetti farmaci ‘orfani’ per il loro trattamento. La versione 2011 dell’annuario cartaceo, in quasi 900 pagine, offre approfondimenti su oltre 2.000 malattie, i farmaci per curarle, i centri diagnostici italiani e le associazione dei pazienti. Il volume, ha commentato il direttore scientifico dell’ospedale Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola, “é la dimostrazione che la società sta prendendo coscienza del problema, anche in vista del fatto che tutti i Paesi europei saranno chiamati, entro il 2013, a predisporre piani nazionali per le malattie rare”. Fondamentale è anche il ruolo della ricerca, come ha sottolineato il presidente di Farmindustria Sergio Dompé: “l’Italia – ha detto – con 10,4 pubblicazioni su 100 dedicate alle malattie rare, ha l’indice di specializzazione più elevato al mondo. Inoltre, sono 63 i progetti in sviluppo di molecole che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano, il 61% dei quali in fase avanzata di sperimentazione”.
Quasi un paziente su due affetto da malattie rare è costretto a spostarsi da una regione all’altra dell’Italia per avere le cure necessarie: nel 45% dei casi, infatti, il centro clinico di riferimento si trova in un’altra regione rispetto a quella di residenza. E’ quanto emerge da un’indagine svolta dal ministero del Lavoro e Politiche sociali, in collaborazione con Uniamo Fimr Onlus, Orphanet Italia e Farmindustria, su un campione di 392 famiglie appartenenti a 10 associazioni di malati rari. Secondo l’indagine, il 13% dei pazienti non ha ancora individuato un centro clinico di riferimento specifico per il trattamento della propria patologia. Vi è però una buona notizia: i tempi di attesa per la diagnosi si sono notevolmente abbreviati, passando dai 10 anni del 1975 a una media di cinque mesi nell’ultimo quinquennio, pur esistendo ancora grandi differenze tra le varie patologie”. Per far fronte al peso dell’assistenza, inoltre, il 32% dei padri e il 46% delle madri sono costretti a modificare la propria situazione occupazionale. Passi avanti sul fronte delle malattie rare vengono però dalla ricerca: e l’impegno dell’Italia in questo campo è stato ricordato oggi in occasione del X anniversario della rete Orphanet Italia per le malattie rare, dal presidente di Farmindustria Sergio Dompé: “le aziende farmaceutiche – ha detto – finanziano circa l’80% degli studi con farmaci orfani e il 62% delle sperimentazioni sulle malattie rare. Va sottolineato – ha concluso Dompé che i progetti in sviluppo in Italia di molecole definite orfane sono ben 63 e coinvolgono l’impegno di 30 aziende”.
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