Rssp, registrati oltre 90 mila casi malattie rare

Le malattie rare comprendono numerose patologie (6.000-8.000) estremamente eterogenee. Spesso si associano a mortalita’ precoce (in circa il 30% le attese di vita non superano i 5 anni), ma possono avere un decorso cronico con esiti gravi, in termini di disabilita’ e di qualita’ di vita. E’ quanto si legge nella Relazione sullo Stato Sanitario del Paese (Rssp) 2009-2010, presentata oggi a Roma dal ministro della Salute, Renato Balduzzi.

In particolare, “fino al 31 marzo 2010, al Registro Nazionale Malattie Rare (Rnmr) sono stati segnalati 94.185 casi e 485 condizioni rare” e la “classe di patologie maggiormente segnalate su scala nazionale e’ quella delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, con una percentuale del 21,05%. Seguono le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (20,6%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i difetti immunitari (18,95%) e le malformazioni congenite (15,04%). Infine, con piu’ basse percentuali seguono le diagnosi delle malattie dell’apparato genitourinario e le malattie infettive e parassitarie (0,6%), le condizioni premorbose di origine perinatale (0,24%) e la categoria delle condizioni con sintomi, segni e stati morbosi mal definiti (0,01%, ovvero, solo 9 casi)”.

Si rileva, pero’, che a tutt’oggi il Rnmr contiene dati parziali: in primo luogo, non tutti i registri regionali sono attivi; un altro fattore importante che contribuisce alla sottostima dei casi registrati e’ il ritardo nella diagnosi, che implica una segnalazione tardiva del caso e di conseguenza influenza la stima dell’incidenza e/o prevalenza”.

Per superare tali difficolta’ e’ necessario, quindi, che il Rnmr trovi un consenso nelle codifiche da destinare a sinonimi o alle patologie afferenti ai gruppi. Nell’ambito del Comitato Europeo di esperti sulle malattie rare, a cui partecipa l’Italia, e’ in corso una specifica attivita’, volta alla codifica internazionale delle malattie rare, che potra’ fornire un contributo al processo di revisione dei sistemi di classificazione svolto dall’Oms.