Per favorire l’implementazione della rete delle malattie rare e rafforzare le azioni di coordinamento e di cooperazione tra le Regioni, a partire dal 2008, il ministero ha riservato specifici finanziamenti, sia attraverso la quota di finanziamento destinato alla realizzazione di obiettivi di carattere prioritario e di rilievo nazionale, sia attraverso il cofinanziamento di specifici progetti regionali attuativi del Psn. È quanto si legge nella relazione sullo stato sanitario dell’Italia nel 2011.
Con il decreto ministeriale 7 ottobre 2011, il ministero ha destinato 4.984.727 euro alle Regioni come cofinanziamento dei progetti per l.anno 2009, inoltre l’accordo Stato-Regioni del 20 aprile 2011 ha vincolato una quota di 20 milioni di euro ripartito tra le Regioni per questo settore. I progetti presentati dalle Regioni sono prevalentemente incentrati sull’ampliamento dell’attivita’ clinico-assistenziale condivisa nell’ambito della rete malattie rare e sull’elaborazione di Percorsi per specifiche patologie.
Nel 2011 sono state avviate le attivita’ per la stesura di un Piano nazionale per le malattie rare che l’Italia, in sintonia con le indicazioni della Commissione europea intende adottare entro il 2013. Il Piano trattera’ gli aspetti assistenziali e organizzativi, gli strumenti fondamentali di gestione del sistema, le attivita’ di formazione, informazione, e ricerca, il ruolo delle associazioni dei malati.
Attualmente, la sorveglianza attraverso il Registro nazionale malattie rare interessa solo le condizioni rare indicate nell’allegato al D.M. 279/2001, che comprende 284 malattie e 47 gruppi. L’aggiornamento dell’elenco e la revisione della codifica risultano necessari anche ai fini di una sorveglianza efficace. Le attivita’ del Registro hanno incluso, per il 2011, iniziative volte a potenziare i registri territoriali delle malattie rare. Al 31 giugno 2011, il Rnmr contiene 114.936 casi con malattia rara. La categoria delle malattie rare maggiormente segnalate e’ quella delle malformazioni congenite con una percentuale del 15,4%. Seguono le malattie del sistema nervoso (7.5%); le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i difetti immunitari (5,8%) e le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (1,2%).
Il database del portale delle malattie rare e dei farmaci orfani Orphanet, fondato e gestito dall.Institut National de la sante’ e de la recherche me’dical (Inserm) francese, e’ alimentato dai dati che vengono forniti dagli Istituti che vi collaborano nei singoli paesi. In Italia, il database e’ gestito dall’Ospedale pediatrico Bambino Gesu’ e ha recensito, fino a dicembre 2011, 1.802 professionisti dedicati alle malattie rare, 262 laboratori diagnostici che eseguono complessivamente 3.522 tipi di test, 83 registri di pazienti, 44 reti di malattie rare. La ricerca e’ attiva, con 764 progetti dedicati.
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