Perche’ la risposta individuale all’infezione da virus SARS-CoV2 varia cosi’ tanto da persona a persona? Risolvere questo mistero renderebbe possibile identificare i pazienti a rischio, anticipare e migliorare la loro cura e offrire nuove vie terapeutiche basate su una maggiore comprensione della malattia. Due studi condotti da un team internazionale a cui hanno partecipato Francesca Fusco e Matilde Valeria Ursini dell’istituto di genetica e biofisica “A. Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb) e pubblicati sulla rivista Science danno risposta a questa domanda chiave. Il team – guidato da Jean-Laurent Casanova (The Rockefeller University, NY, USA e Istitute Imagine/Necker-Enfants malades, Parigi, Francia) e Helen Su (National Institute of Allergy and Infectious Diseases, NIH, USA) – ha identificato le cause genetiche e immunologiche che spiegano il 15% delle forme gravi di Covid-19. I pazienti hanno in comune un difetto nell’attivita’ delle forme di Interferone di tipo I (INF-1), molecole del sistema immunitario che normalmente svolgono una potente attivita’ antivirale. Queste scoperte potrebbero consentire di sottoporre a screening le persone a rischio di sviluppare una forma grave e di trattare in maniera mirata i pazienti.
I risultati sono i primi pubblicati dal COVID Human Genetic Effort, un progetto internazionale in corso che copre oltre 50 centri di sequenziamento e centinaia di ospedali e centri di ricerca in tutto il mondo. I partecipanti allo studio provengono da Asia, Europa, America Latina e Medio Oriente. Il consorzio nasce con l’obiettivo di identificare i fattori genetici e immunologici che possono spiegare il verificarsi di forme gravi di Covid-19. Nella ricerca sui meccanismi di immunita’ degli IFN di tipo I, che sono potenti molecole antivirali, il team ha identificato in alcuni pazienti anomalie genetiche che riducono la produzione di IFN di tipo I e, in altri, anticorpi autoimmuni che ne bloccano l’azione (rispettivamente, 3-4% e 10-11% delle forme gravi). Tra questi anche pazienti con la malattia genetica rara Incontinentia Pigmenti, che in circa il 25% dei casi presentano un’alta concentrazione di questi autoanticorpi. “Il primo articolo pubblicato su Science descrive le anomalie genetiche in pazienti con forme gravi di Covid-19 a livello di 13 geni gia’ noti per governare la risposta immunitaria controllata da IFN I contro il virus dell’influenza”, spiega Fusco. “Queste varianti genetiche sono presenti anche negli adulti che non sono stati malati prima. Indipendentemente dalla loro eta’, le persone con queste mutazioni sono maggiormente a rischio di sviluppare una forma molto grave di Covid-19. L’assunzione precoce di IFN di tipo 1 in questi pazienti potrebbe essere una via terapeutica: questi farmaci sono disponibili da oltre 30 anni e senza effetti collaterali evidenti se assunti per un breve periodo”.
Foto: NurPhoto.com
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