In arrivo 60mila euro da Telethon per la ricerca scientifica in Abruzzo: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati c’è anche quello di Feliciano Protasi dell’Università di Chieti. Salgono così a 5,6 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.
Il progetto neofinanziato riguarda la tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica (Cpvt), una rara malattia genetica caratterizzata dall’insorgenza di alterazioni del battito cardiaco durante l’esercizio fisico o in presenza di forti emozioni. Queste irregolarità, aritmie in gergo tecnico, possono provocare sincopi e svenimenti e, nei casi più gravi, degenerare in fibrillazione ventricolare e morte improvvisa. La malattia è dovuta a un’alterazione della regolazione del flusso degli ioni calcio nelle cellule del cuore e si manifesta di solito a 7-9 anni, talvolta anche in età adulta. Obiettivo di questo progetto, che coinvolge anche altri due gruppi di ricerca rispettivamente a Pavia e a Padova, è promuovere ulteriormente la comprensione dei meccanismi molecolari alla base della Cpvt, per poi sviluppare delle strategie di correzione del difetto genetico responsabile.
In totale sono 27,1 milioni di euro – il 9% in più rispetto al 2010 – i fondi stanziati quest’anno da Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Con questi fondi sono stati finanziati 40 progetti, che coinvolgeranno ben 101 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale, nonché l’attività del laboratorio di ricerca tecnologica Tecnothon e dei tre istituti fondati da Telethon: l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l’Istituto Telethon Dulbecco. Cresce inoltre il network Telethon delle biobanche genetiche, risorse fondamentali per la ricerca e la diagnostica, che ad oggi conta 10 centri.
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